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全基因组关联研究

全基因组关联研究
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HEREDITAS (Beijing) 2008年 4月 , 30(4): 400― 406

ISSN 0253-9772 www.chinagene.cn 综 述 收稿日期 : 2007?09?17; 修回日期 : 2007?11?05

基金项目 : 教育部新世纪人才计划 (编号:NECP2005); 国家自然科学基金青年基金 (编号:30500419) 和新疆教育厅重点科研计划项目 (编号:

XJEDU2004I32) 资助 [Supported in part by NECP 2005, Chinese National Science Fund for Young Investigators (No.30050419), and Xin-jiang Educational Key Scientific Programs (No.XJEDU2004I32)]

作者简介 : 严卫丽 (1970?), 女 , 新疆乌鲁木齐市人 , 博士 , 副教授 , 硕士生导师 , 研究方向:复杂疾病遗传流行病学。 Tel: 0991-4362474; E-mail:

01.weili@gmail.com; yanweili01@yahoo.com.cn; wyan@mcg.edu DOI: 10.3724/SP.J.1005.2008.00400

复杂疾病全基因组关联研究进展— —

研究设计和遗传 标记 严卫丽

新疆医科大学公共卫生学院 , 乌鲁木齐 830054

摘要 : 实现全基因组关联研究 (Genome-wide association study, GWA)在数年前还是遗传学家们的梦想 , 如今它 已经变成了现实。自 2005年 Science 杂志报道了第一项有关年龄相关性 (视网膜 ) 黄斑变性全基因组关联研究研 究以来 , 有关与复杂疾病的全基因组关联研究如雨后春笋般层出不穷。文中介绍了近两年来全基因组关联研究 在复杂疾病研究领域内的主要发现、全基因组关联研究设计原理、遗传标记的选择、比较及相关商品信息。最 后介绍了人类基因组拷贝数变异的研究进展 , 总结了人类全基因组关联研究所取得成就和存在的问题 , 并对全 基因组关联研究未来的研究重点和要解决的问题进行了展望。

关键词 : 全基因组关联研究 ; 复杂疾病 ; 拷贝数变异 ; 研究设计

Genome-wide association study on complex diseases: study design and genetic markers

YAN Wei-Li

School of Public Health, Xinjiang Medical University, Urumqi 830054, China

Abstract: Genome-wide association study used to be a dream of geneticists years ago, but now it came true. Since the first paper reported the finding of genetic variation contributing to human age-related macular degeneration by genome-wide association study in 2005, a numbers of whole genome studies have been published. The present paper reviewed some common comments in whole genome association study on complex diseases, including achievements of genome-wide asso-ciation studies on complex traits or diseases, principles of study design, selection of genetic marker in genome, and com-parisons of different commercial products for whole genome association study. Finally a newly defined genetic variation, copy number variation, was briefly introduced. This paper also summarized the shortcomings of current genome-wide asso-ciation studies and perspectives of its future.

Keywords: genome-wide association study; complex disease; copy number variation; study design

随着国际人类基因组计划测序完成和基于序列

变异 -单核苷酸多态 (single nucleotide polymorphism,

SNP) 的单体型图谱构建完成 , 人类遗传学研究正在 进入一个新的时期。与此同时 , 经济高效的高通量

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